1. 쿠싱 증후군(Cushing’s syndrome)의 정의
쿠싱 증후군은 부신 겉질 호르몬 중 코르티솔 분비의 과잉 상태가 장기간 지속될 때 나타나는 일종의 코르티솔(cortisol) 과잉 증후군입니다. 코르티코스테로이드(corticosteroid) 처방이 과도하게 지속될 때 나타나기도 하고 다양한 원인들로 인해서 체내에서 코르티솔의 합성이 증가되어 있을 때에도 나타날 수 있습니다. 쿠싱 증후군은 당질 코르티코이드(글루코 코르티코이드)의 생성을 자극하는 부신피질 자극 호르몬(ACTH)이 과도하게 많이 분비되거나 부신피질 자극 호르몬과 상관없이 부신에서 당질 코르티코이드를 너무 많이 생산하는 경우, 또는 치료를 위해 오랫동안 당질 코르티코이드를 복용한 경우 등의 원인으로 인해 부신피질에서 당질 코르티코이드가 만성적으로 과다하게 분비되어 일어나는 질환입니다. 쿠싱 증후군 환자에서는 얼굴과 상체, 복부 등에 살이 찌는 등 특징적인 외형적인 변화들이 나타나고, 당뇨와 같은 대사 질환들이 수반되거나 뼈가 약해지는 증상들을 수반합니다. 남성보다 여성에서 8배 정도 더 많이 발생하며, 보통 30-40대에 진단되는 경우가 많습니다.
2. 발병 원인과 증상
1) 발병 원인
쿠싱 증후군의 원인으로는 외부에서 장기적으로 코르티솔을 투여해서 발생되는 외인성 쿠싱 증후군(exogenous Cushing’s syndrome)과, 이와 반대로 코르티솔의 체내에서의 분비 조절 이상에 의해 발생되는 내인성 쿠싱 증후군(endogenous Cushing’s syndrome)이 있습니다. 외인성 쿠싱 증후군은 코르티솔 투여를 중단하거나 조절함으로써 치료가 가능 하지만, 내인성 쿠싱 증후군은 코르티솔 분비 조절 이상의 원인을 알아야 합니다. 정상 상태에서 스트레스 자극에 반응하여 뇌하수체에서 부신 겉질 자극 호르몬(adrenlocorticotropic hormone, ACTH)의 분비가 자극되고, ACTH가 시상하부에서 분비되는 ACTH 방출 호르몬(corticotrophin releasing hormone, CRH)의 분비를 자극한 후, CRH는 부신(adrenal gland)에서 코르티솔의 분비를 촉진시킵니다. 정상 상태에서는 코르티솔의 분비가 증가하면 시상하부와 뇌하수체에서 코르티솔의 농도를 감지하여 ACTH와 CRH의 분비가 억제되어 코르티솔 농도를 다시 낮춤으로써 일정 농도를 유지할 수 있도록 하는 음성 되먹임 억제(feedback inhibition) 기전을 통해 정상 농도가 유지됩니다. 내인성 쿠싱 증후군에서는 다양한 원인들로 인해서 이 조절이 정상적으로 이루어지지 않는 상황에 기인합니다. 그중에서 뇌하수체에 발생하는 양성 종양인 뇌하수체 샘종(adenoma)에 의한 쿠싱병이 60-70%로 가장 많으며, 뇌하수체 이외의 조직에서 ACTH가 과다 분비되는 질환인 이소적 부신 겉질 자극 호르몬 증후군(ectopic ACTH syndrome), 부신의 이상으로 발생되는 부신샘종, 부신암, 결절성 증식증 등이 있습니다.
2) 증상
쿠싱 증후군 환자는 얼굴이 달덩이처럼 둥글게 되고, 비정상적으로 목 뒤에 지방이 축적되며(물소혹), 배에 지방이 축적되어 뚱뚱해지는 반면 팔다리는 오히려 가늘어지는 중심성 비만을 보입니다. 얼굴이 붉고 피부가 얇은 것이 특징이며, 혈압의 상승과 혈당의 상승, 골다공증, 골절과 같은 신체 변화가 동반됩니다. 여성의 경우 월경 장애가 있을 수 있습니다. 그 외에도 온 몸에 잔털이 많이 나는 다모증과 여드름이 생기거나 배에 자주색 선조가 있는 경우가 많습니다. 근력의 저하, 성욕의 감퇴, 우울증이나 과민성 등의 심리적 증상이 나타날 수 있고 심한 경우 정신병 증세를 보이기도 합니다. 소아청소년기에는 위의 증상이 나타나면서 체중 증가에 비해 키가 잘 자라지 않으면 의심할 수 있습니다. 일부 부신암에서는 어린 나이에 키도 크고 뚱뚱하면서 음모 등이 발생하기도 합니다.
3. 진단 및 치료
1) 진단
덱사메타존(dexamethasone)을 투여한 후 측정한 혈중 코르티졸 농도와 24시간 동안 모은 소변의 유리 코르티졸 농도를 비교하여 질병을 진단합니다. 혈중 부신피질 자극 호르몬의 측정을 통해 쿠싱 증후군이 뇌하수체 질환으로 인한 것인지 부신의 기능 이상이 원인인지를 판단할 수 있습니다. 종양이 의심되면 복부 컴퓨터 단층 촬영이나 뇌하수체 MRI 등으로 원인을 찾습니다. 고혈압, 고혈당, 골다공증 및 심혈관계 질환의 위험성이 증가하고 감염의 위험성이 커지므로 이로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다.
2) 치료
부신에 생긴 종양이 쿠싱 증후군을 발생시킨 원인이라면 종양을 적출하는 수술이 필요합니다. 부신선종(양성종양) 또는 악성 종양을 수술로 제거하고 수술이 불가능한 경우에는 약물로 치료하는 방법도 있습니다. 뇌하수체 종양이 원인인 경우 종양을 제거하는 것이 원칙이지만 필요 시 약물로 치료하거나 뇌하수체에 방사선치료를 하기도 합니다. 쿠싱 증후군의 원인이 당질 코르티코이드와 같은 스테로이드 약물에 인한 것이라면 약물 복용을 중단해야 합니다. 외인성 쿠싱 증후군의 경우 불필요한 당질 코르티코이드 사용을 자제하여 예방할 수 있습니다. 대사 장애를 예방하기 위해 적절한 생활습관 및 식습관을 고치는 것이 필요하며 해당 환자에게서 기분 변화가 나타날 때는 신체적, 정서적 안정을 찾을 수 있도록 돕는 게 좋습니다.