1. 터너 증후군(Turner syndrome) 발병 원인
터너 증후군은 1938년 처음 기술한 헨리 터너 박사의 이름을 따서 명명된 것으로 여성에게만 발생하는 염색체 이상입니다. X 염색체 하나가 부분적으로 또는 완전히 결여되어 다양한 발달 및 의학적 문제가 발생하는 것이 특징입니다. 이 증후군은 개인마다 다르게 나타나며, 증상과 심각도도 다양합니다. 성염색체인 X염색체 부족에 의하여 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경이 발생하며, 저신장증, 심장 질환, 골격계 이상, 자가 면역 질환 등의 이상이 발생하는 유전 질환입니다. 여자는 남자와 달리 온전한 X염색체가 2개 있어야 하는데(46, XX), 터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 태아에서 발생하는 질환입니다. 터너 증후군 환자의 핵형을 분석해 보면 45, X가 42% 정도로 가장 많은 부분을 차지하며, 45, X를 가진 세포와 46, XX 정상세포가 섞여있는 경우가 11%, 동완 염색체(두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은 경우)는 23% 정도에서 관찰되며, 이 외에도 다양한 핵형을 관찰할 수 있습니다. 여자 아이 2,000~5,000명 출생 당 1명 정도 발생합니다. 산모의 나이가 젊은 경우에는 임신 기간 중에 대부분 자연 유산되어, 자연 유산된 태아의 염색체를 검사해 보면 10% 정도에서 터너 증후군이 관찰됩니다. 다운 증후군과 달리 산모의 나이가 많다고 더 생기지는 않으며 계절적 요인, 출생 순서, 형제들의 성과는 무관합니다.
2. 진단, 검사, 증상
1) 진단, 검사
일반적으로 여자 아이에게 특징적인 모습이나 기형 등이 관찰되거나, 사춘기 징후 및 유방 발달이 없거나, 또는 키가 작거나 성장 속도가 떨어지면 병원에 오게 됩니다. 혈액에서 염색체 검사를 실시하여 X 염색체 이상을 확인하면 진단할 수 있습니다. 일부 환자는 피부 세포를 배양해야만 염색체 이상을 확인할 수 있는 경우도 있습니다. 또한 초기에는 심장 기형은 초음파 등을 이용하여 확인하며, 콩팥 기형은 복부 초음파 또는 전산화 단층촬영 등을 시행하여 확인합니다. 성장 장애가 발생하므로 갑상선 검사, 뼈 연령 검사 등을 시행하며, 난소 부전을 확인하기 위한 성호르몬 검사를 시행합니다. 또한 신체 다양한 부위에 구조적 또는 기능적 이상이 발생하고 그 이상이 나타나는 시기도 다르기 때문에 심리 검사, 난청 검사 등을 시행합니다. 검사가 한 번 정상이더라도 주기적으로 재검사를 시행합니다. 각 연령대를 기준으로 이상 유무를 확인하는 검사들이 다르므로 지속적으로 병원에서 진료를 받는 것이 중요합니다.
2) 증상
터너 증후군의 증상은 영향을 받은 개인에 따라 매우 다양할 수 있습니다. 일반적인 신체적 특징으로는 저신장과 사춘기 지연과 불임이 가장 특징적입니다. 출생 시 약간 작으며, 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다가 이후 성장 장애가 심해져 성인 키가 결국 140cm 정도밖에 안 됩니다. 이 외에도 가슴이 넓어 보이고, 목이 짧으며, 목 뒤 두발선이 낮게 내려와 있습니다. 또한 외반주(팔을 곧게 폈을 때에 팔꿈치 아래가 바깥쪽으로 굽은 것)와 함께 4번째 중수골(손바닥뼈)의 돌출이 적습니다. 또한, 태아 시기에 림프관 폐쇄가 있어 익상경(목이 날개가 달린 듯이 두꺼워지는 모습) 등이 발생하게 되고, 심장 기형, 콩팥 기형 등이 잘 발생하며, 갑상선 기능 이상, 비만, 당뇨병, 중이염, 난청, 골다공증 등이 출생 후 발생하기도 합니다. 난소 기능 장애가 이른 시기에 발생하여 거의 대부분의 환자에서 사춘기가 잘 오지 않으며, 불임이 발생합니다.
3. 치료, 식이 요법
1) 치료
성장 호르몬 결핍증은 없지만, 성장 호르몬 치료를 받으면 성장 장애가 호전되기 때문에 우리나라를 포함하여 전 세계적으로 성장 호르몬 치료가 인정되고 있습니다. 치료는 가능하면 일찍 시작할수록 좋으며 성장이 거의 멈출 때까지 사용하는 것이 바람직합니다. 대한민국에서는 키가 150cm가 될 때까지는 보험으로 치료받을 수 있습니다. 난소 부전으로 여성 호르몬 치료가 필요합니다. 과거에는 15세가 지나서 시작하는 것이 좋은 것으로 여겨 졌으나 최근에는 소량의 여성 호르몬을 투여하더라도 성장에 나쁜 영향을 미치지 않으므로 삶의 질을 향상하기 위해 12세부터 아주 소량의 여성 호르몬을 투여하기도 합니다. 90% 이상의 환자는 난소의 기능이 없어지므로 성인 시기에도 폐경이 오는 나이까지 여성 호르몬 투여가 필요합니다. 이 질환 자체가 전 신체에 영향을 미치므로 전문적인 병원에서 꾸준한 진료를 통하여 이상 유무를 정기적으로 검사하는 것이 가장 중요합니다. 전반적으로 예후는 양호한 편입니다. 성장호르몬 치료를 받더라도 성인 키는 평균보다 작습니다. 일부에서는 가벼운 학습 장애 등이 발생하기도 하나, 일반적으로 지능 장애는 없습니다. 수명은 일반인에 비하여 약간 짧을 수 있으나, 동반되는 질환, 비만, 고혈압, 당뇨병 등을 잘 조절하면 좋아질 수 있습니다. 불임은 거의 모든 환자에서 발생하지만 자궁이 정상적으로 존재하기 때문에 특별한 방법을 이용하면 임신이 되기도 합니다. 성호르몬 부족에 의한 골다공증 등이 발생할 수 있습니다.
2) 식이 요법
섭취하지 말아야 하는 음식은 없으나 불합리한 섭취로 인한 비만은 피해야 합니다. 또한 칼슘과 비타민 D를 충분히 섭취하여야 합니다. 성장 장애, 비만, 골다공증 등이 발생할 수 있으므로 올바른 식습관과 운동 습관을 가지는 것이 중요합니다. 또한 평소 칼슘과 비타민 D를 충분히 섭취해야 합니다. 상처 등이 아무는 과정에서 켈로이드(피부의 결합조직이 병적으로 증식하여 단단한 융기를 만들고 표피가 얇아져서 광택을 띠며 불그스름하게 보이는 양성 종양)가 잘 형성되기 때문에 상처 치료에 주의하여야 하며 심장 이상이 있으면 심내막염 예방 등이 필요한지 꼭 숙지하고 있어야 합니다. 감기 등에 걸리면 중이염이 잘 발생하므로 이유 없이 열이 나거나 귀가 아프면 귀 검사를 반드시 받아야 합니다. 또한 신경성 난청 등이 잘 생기므로 정기적인 난청 검사와 함께 이어폰 등을 크게 틀거나 장기간 사용하는 것은 바람직하지 않습니다.